Sindrome di Marfan

La funzione principale di questo tessuto connettivo è di tenere insieme le parti del corpo e per fornire una sorta di quadro per la crescita e lo sviluppo. Per un paziente affetto da sindrome di Marfan, il tessuto connettivo sia difettoso e non funzionare correttamente. Dal momento che il tessuto connettivo si trova in tutto il corpo umano, sindrome di Marfan ha la capacità di influenzare diversi sistemi in una sola volta, anche gli occhi, lo scheletro del sistema nervoso, la pelle, polmoni e cuore e dei vasi del sangue.

Sindrome di Marfan è causata da una certa mutazione o difetto del gene che è responsabile della determinazione della struttura di fibrillina, che è una proteina che costituisce una parte importante del tessuto connettivo. Una persona nata con la sindrome di Marfan non può talvolta essere a conoscenza di esso, e in molti casi questa malattia è stata diagnosticata più tardi nella vita. Anche se ogni persona che soffre di sindrome di Marfan è un difetto nei geni stessi, la mutazione reale è specifico per ogni famiglia e non tutte le vittime provare le stesse caratteristiche e anche se lo fanno, non sempre nella stessa misura. Questo è noto come espressione variabile, il che significa che il gene difettoso ha modi diversi di esprimersi, varia da individuo a individuo. Gli scienziati tuttavia, non hanno ancora capito come e perché espressione variabile si verifica nei pazienti di sindrome di Marfan.

Il gene difettoso può anche essere ereditata. Il figlio di qualcuno che soffre di sindrome di Marfan è una probabilità del 50 per cento di contrarre la malattia. A volte, però, un difetto nuovo gene può verificarsi durante la formazione delle cellule uovo e spermatozoi, ma se entrambi i genitori non sono interessati, quindi le possibilità del bambino in via di sviluppo la malattia è solo 1 su 10.000. è possibile che il 25 percento dei casi sono causate da una mutazione spontanea che è causata in qualche momento durante il concepimento.

I sintomi della sindrome di Marfan

Marfan sindrome ha la capacità di influenzare persone diverse in modi diversi. Mentre alcune persone possono avere sintomi lievi, altri sono a volte più gravi. Nella maggior parte dei casi, i sintomi tendono a progredire come l'invecchiamento della persona. I sistemi del corpo che vengono colpite da sindrome di Marfan sono:

* Gli Occhi - più della metà di tutte le persone che soffrono di sindrome di Marfan dislocazione esperienza di uno o di entrambe le lenti dell'occhio. La lente può essere sia leggermente superiore o potrebbe essere inferiore al normale e, a volte può spostarsi di lato. Questa dislocazione può variare da un minimo ad alta marcata ed evidente. Distacco di retina è un'altra complicazione molto grave della sindrome di Marfan. La maggior parte delle persone che soffrono di questo disturbo sono anche miopi o miope e alcuni anche di sviluppare cataratta e glaucoma in età molto precoce.

* Lo scheletro - Le persone con questo disturbo sono tipicamente molto alto e dinoccolato e sciolto articolato. Poiché questa malattia colpisce le ossa lunghe, lo scheletro, gambe, braccia, dita e le dita possono tutti essere eccessivamente lungo rispetto al resto del corpo. Una persona con sindrome di Marfan avrà sempre un viso lungo e stretto e il tetto della bocca molto probabilmente sarà arcuata causando i denti per essere ammassati. Altre anomalie dello scheletro includono un sterno sporgente o frastagliata, piedi piatti e scoliosi o curvatura della colonna vertebrale.

* Il sistema nervoso - Il midollo spinale e il cervello sono circondati da fluido, che è contenuta all'interno di una membrana chiamata dura che è anche composto di tessuto connettivo. Dato che le persone che soffrono di questo disturbo si invecchia, questo dura tende a indebolire e allungare e poi appesantiscono sulle vertebre della spina dorsale inferiore, portando via l'osso che circonda il midollo spinale. Questa condizione è chiamata ectasia durale. Questi cambiamenti possono causare disturbi lievi, a volte o potrebbe portare a dolore che si irradia all'addome e dolore anche costante, debolezza e intorpidimento delle gambe.

* I cuore e vasi sanguigni - La maggior parte delle persone con sindrome di Marfan tendono ad avere una varietà di anomalie associate con il cuore e dei vasi sanguigni. A causa del connettivo difettoso, le pareti dell'aorta possono talvolta ottenere indebolito e può anche allungare. Questo processo è chiamato dilatazione aortica. Dilatazione aortica aumenta anche il rischio dell'aorta strappo o la rottura, e questo causa gravi problemi cardiaci o addirittura morte improvvisa. A volte, i difetti presenti nelle valvole cardiache anche causare seri problemi. Le valvole che fuoriescono soffi cardiaci causa, che i medici possono sentire con stetoscopi. Grandi perdite può causare stanchezza, mancanza di respiro e palpitazioni cardiache.

* I polmoni - Anomalie nei tessuti connettivi tendono a rendere le piccole sacche d'aria presenti all'interno dei polmoni meno elastiche. Ma nonostante questo, le persone con la malattia in genere non notano problemi evidenti. Ma se queste piccole sacche d'aria diventa gonfio o allungato, il rischio di collasso del polmone può aumentare. Molto raramente le persone con sindrome di Marfan ha nessun legati al sonno problemi respiratori come l'apnea del sonno o il russare.

* La pelle - Le persone con questo disturbo tendono a sviluppare le smagliature su tutto il corpo, anche senza guadagnare o perdere peso. Le smagliature possono verificarsi a qualsiasi età e non sono visti come minacce per la salute della persona. Tuttavia, le persone con questa sindrome hanno aumentato la probabilità di sviluppare ernia inguinale o addominale.

La diagnosi di sindrome di Marfan e poi imparare a convivere con questo disturbo genetico può causare gravi emotivo, stress sociale e finanziario. Ci vuole un sacco di regolazione in vita e le prospettive per affrontarla. Un adulto con la sindrome di Marfan che spesso si sentono paura o arrabbiati. Ci possono essere anche grandi preoccupazioni circa il passaggio su questa malattia genetica alla generazione futura, e sulle sue implicazioni emozionali, fisici e finanziari.

I fratelli e genitori di un bambino affetto da sindrome di Marfan può sentirsi arrabbiato, triste e anche colpevole, a volte. E 'molto importante per i genitori a rendersi conto che non erano responsabili per la mutazione del gene fibrillina. La maggior parte dei genitori preoccupati per le implicazioni genetiche per eventuali futuri figli. In alcuni casi, i bambini con questo disturbo e spesso consigliato di limitare le loro attività fisiche. Questo prende un sacco di regolazione in stile di vita che a volte può essere molto difficile per il bambino a capire e affrontare.

Per entrambi, adulti e bambini, una adeguata assistenza medica, informazioni precise e un adeguato sostegno sociale sono le chiavi per vivere e imparare a convivere con la malattia.